Inhoudsopgave
Advertenties
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx
Overzicht
De DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx toepassing (DRAGEN for IDPE Dx) wordt gebruikt
voor het plannen en uitvoeren van secundaire analyse van IDPE Dx-bibliotheken die zijn gegenereerd
voor sequencing op de NextSeq 550Dx.
DRAGEN for IDPE Dx ondersteunt sequencing voor analyse wanneer gebruikt met de Illumina DNA Prep
with Enrichment Dx Library Prep, NextSeq 550Dx, en Illumina DRAGEN Server for NextSeq 550Dx.
Analysemethoden
DRAGEN for IDPE Dx voert demultiplexing, FASTQ-bestandengeneratie, bepalingstoewijzing, uitlijning
naar een referentiegenoom en kleine variantbepaling uit, afhankelijk van de geselecteerde workflow:
FASTQ-bestanden genereren
•
Germline FASTQ- en VCF-bestanden genereren
•
Somatic FASTQ- en VCF-bestanden genereren
•
OPMERKING
ORA-compressie is beschikbaar voor gebruik met alle drie de workflows. DRAGEN
ORA Compression is een volledig verliesloze compressiesoftware die een bestand
creëert met de extensie Original Read Archive (*.ora). Het ora-formaat is een
referentiegebaseerd compressieformaat voor FASTQ-bestanden en is ontworpen
voor zeer snelle compressie/decompressie en een hoge compressieverhouding.
FASTQ-bestanden genereren
De samengestelde sequenties worden per monster naar FASTQ-bestanden geschreven. FASTQ-
bestanden zijn tekstbestanden die sequencinggegevens en kwaliteitsscores voor slechts één monster
bevatten. Voor elk monster worden afzonderlijke FASTQ-bestanden gegenereerd per stroomcelbaan,
per sequencingbepaling. De naam van het monster zoals gespecificeerd tijdens het instellen van de run
wordt opgenomen in de FASTQ-bestandsnaam. FASTQ-bestanden zijn de primaire invoer voor
uitlijning. De eerste stap van het genereren van FASTQ-bestanden is demultiplexen. Bij demultiplexen
worden clusters die door een filter worden doorgelaten aan een monster toegewezen door elke
indexbepalingssequentie te vergelijken met de indexsequenties die zijn opgegeven voor de run. In deze
stap wordt geen rekening gehouden met kwaliteitswaarden. Indexbepalingen worden geïdentificeerd
aan de hand van de volgende stappen:
Monsters worden genummerd vanaf 1 op basis van de volgorde waarin ze in de run zijn opgenomen.
•
Monster nummer 0 is gereserveerd voor clusters die niet aan een monster zijn toegewezen.
•
Documentnr. 200025238 v00
VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK.
1
Advertenties
Inhoudsopgave
