Inhoudsopgave
Advertenties
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx
Kopregel
Beschrijving
FILTER
•
strand_artifact: Locatie gefilterd vanwege ernstige strengvertekening
•
str_contraction: Locatie gefilterd als gevolg van een vermoedelijke PCR-fout
(Filter)
waarbij het alt-allel één herhalingseenheid minder is dan de referentie
•
too_few_supporting_reads: Locatie gefilterd omdat er te weinig
ondersteunende bepalingen in het tumormonster zijn
•
weak_evidence: Somatische variantscore voldoet niet aan de drempelwaarde
INFO
Mogelijke INFO-invoergegevens zijn:
•
AC: Aantal allelen in genotypen voor elk ALT-allel, in dezelfde volgorde als
(Informatie)
vermeld.
•
AF: Allelfrequentie voor elk ALT-allel, in dezelfde volgorde als vermeld.
•
AN: Het totale aantal allelen in de bepaalde genotypen.
•
DB: dbSNP-lidmaatschap.
•
FS: Een p-waarde op de Phred-schaal met Fisher's exacte test om vertekening
van de streng op te sporen.
•
QD: Variantvertrouwen/kwaliteit per diepte.
•
R2_5P_bias: Score gebaseerd op partnerbias en afstand tot 5 prime end.
•
SOR: Symmetric Odds Ratio van 2x2 contingentietabel om strengvertekening
te detecteren.
•
DP: Geschatte bepalingsdiepte (informatief en niet-informatief); sommige
bepalingen kunnen zijn gefilterd op basis van mapq, enz.
•
END: Stoppositie van het interval.
•
FractionInformativeReads: De fractie informatieve bepalingen op het totaal
aantal bepalingen.
•
MQ: RMS-mappingkwaliteit.
•
MQRankSum: Z-score van Wilcoxon-ranksomtest van Alt vs. Ref
bepalingsmappingkwaliteiten.
•
ReadPosRankSum: Z-score van Wilcoxon-ranksomtest van Alt vs. Ref
bepalingspositievertekening.
•
SOMATIC: Ten minste één variant op deze positie is somatisch.
Documentnr. 200025238 v00
VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK.
15
Advertenties
Inhoudsopgave
