Inhoudsopgave
Advertenties
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx
Kolom
Naam
Chromosoom
Start
Stop
Lengte upstreamsonde
Lengte downstreamsonde
OPMERKING
Een geldig manifestbestandsformaat is vereist voor analyse. DRAGEN stopt de
analyse als het manifestbestand ongeldig is.
Ruisfiltering (optioneel)
Het systematische ruisfilter is beschikbaar voor somatische variantbepaling en kan worden gebruikt om
vals-positieve bepalingen te verminderen door rekening te houden met locatiespecifieke ruis. Het
systematische ruisbestand wordt gegenereerd door eerst ongeveer 50 normale monsters te
verzamelen (bij voorkeur specifiek voor het panel, bibliotheekvoorbereiding en sequencer) en
vervolgens wordt de som van allelfrequenties onder 30% op elke locatie met voldoende dekking
gedeeld door het totale aantal monsters (allelfrequenties boven 30% worden verondersteld
kiemlijnvarianten te zijn en geen ruis). Zodra de ruiswaarden zijn gegenereerd, worden somatische
varianten die op die locatie worden gedetecteerd, gefilterd.
Het filter kan worden gebruikt in de modus tumor-normaal, maar is vooral nuttig voor alleen-tumor-runs
waarbij een overeenkomende normaal niet beschikbaar is. Het systematische ruisbestand moet een
BED-bestand gebruiken met de bestandsextensie (*.bed.gz) en moet vier kolommen bevatten:
Chromosoom-, start-, eind- en locatiespecifieke geluidsniveaus voor elke rij. Systematische ruisfiltering
is optioneel.
Analyse-uitvoerbestanden
Lopende runs worden weergegeven in het tabblad Active (Actief). Voltooide runs worden weergegeven
in het tabblad Completed (Voltooid). DRAGEN for IDPE Dx creëert een unieke analysemap voor elke
analyse, die los staat van de map met sequencinggegevens. De analysemap omvat de volgende
informatie:
Gebruikt manifestbestand
•
Softwareversies
•
Documentnr. 200025238 v00
VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK.
Beschrijving
Unieke door de gebruiker gespecificeerde naam voor het doel
Chromosoomlocatie (bijv. chr10, chr5, enz.)
1-gebaseerde index voor de startpositie van het doel
1-gebaseerde index voor de stoppositie van het doel
De lengte van de upstreamsonde. Voor de DRAGEN for IDPE Dx
app moet dit worden ingesteld op 0.
De lengte van de downstreamsonde. Voor de DRAGEN for IDPE Dx
app moet dit worden ingesteld op 0.
9
Advertenties
Inhoudsopgave
