Inhoudsopgave
Advertenties
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx
Kopregel
Beschrijving
FORMAT
In de indelingskolom staan de velden gescheiden door dubbele punten.
(Indeling)
Bijvoorbeeld: GT:GQ. Beschikbare velden zijn:
•
AD: Allelische diepten (alleen informatieve bepalingen tellen uit het totale
aantal bepalingen) voor de ref- en alt-allelen in de vermelde volgorde.
•
AF: Allelfracties voor alt-allelen in de aangegeven volgorde.
•
DP: Geschatte bepalingsdiepte (bepalingen met MQ=255 of met slechte paren
worden gefilterd).
•
F1R2: Aantal bepalingen in F1R2-paaroriëntatie die elk allel ondersteunen.
•
F2R1: Aantal bepalingen in F2R1-paaroriëntatie die elk allel ondersteunen.
•
GP: Posterieure kansen op de Phred-schaal voor genotypen zoals
gedefinieerd in de VCF-specificatie.
•
GQ: Kwaliteit van het genotype.
•
GT: Genotype. 0 komt overeen met de referentiebase, 1 komt overeen met de
eerste vermelding in de kolom ALT, enz. De schuine streep (/) geeft aan dat er
geen faseringsinformatie beschikbaar is.
•
MB: Componentstatistieken per monster ter detectie van partnervertekening.
•
PL: Genormaliseerde waarschijnlijkheden op de Phred-schaal voor genotypes
zoals gedefinieerd in de VCF-specificatie.
•
PRI: Eerdere kansen op de Phred-schaal voor genotypen.
•
PS: ID-informatie over fysieke fasering, waarbij elke unieke ID binnen een
bepaald monster (maar niet tussen monsters) records binnen een
faseringsgroep verbindt.
•
SB: Componentstatistieken per monster, waaruit de Fisher's Exact Test is
samengesteld ter detectie van strengvertekening.
•
SQ: Somatische kwaliteit.
SAMPLE
In de kolom Sample (Monster) staan de waarden die in de kolom FORMAT
(Monster)
(Indeling) zijn opgegeven.
Genome VCF-bestanden
Genome VCF-bestanden (*.gvcf.gz) volgen een reeks conventies om alle locaties binnen het genoom in
een redelijk compact formaat weer te geven. De gVCF-bestanden bevatten alle locaties binnen het
gebied van belang in één bestand voor elk monster. Het gVCF-bestand toont niet-bepalingen op
posities die niet door alle filters komen. De genotypetag (GT) ./. geeft een niet-bepaling aan.
Analyse opnieuw in de wachtrij plaatsen
U kunt de analyse opnieuw in de wachtrij plaatsen als de analyse is stopgezet, als de analyse is mislukt
of als u een run opnieuw wilt analyseren met andere instellingen. Voer de volgende stappen uit om de
analyse opnieuw in de wachtrij te plaatsen:
Documentnr. 200025238 v00
VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK.
19
Advertenties
Inhoudsopgave
