Inhoudsopgave
Advertenties
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx
Tabel 2
Kiemlijnworkflow VCF-bestandsannotaties
Kopregel
Beschrijving
FILTER
Als alle filters voldoen, wordt PASS in de filterkolom geschreven. Mogelijke
(Filter)
FILTER-invoeren zijn:
•
DRAGENSnpHardQUAL: Toegepast als de QUAL-score van de SNP-variant
niet aan de drempelwaarde voldoet
•
DRAGENIndelHardQUAL: Toegepast als de QUAL-score van de indelvariant
niet aan de drempelwaarde voldoet
•
LowDepth: Locatie gefilterd omdat de dekkingsdiepte niet voldoet aan de
drempelwaarde
•
LowGQ: Locatie gefilterd omdat de kwaliteit van het genotype niet voldoet aan
de drempelwaarde
•
PloidyConflict: Genotypebepaling van variantbepaling niet consistent met
chromosoomploïdie
•
base_quality: Locatie gefilterd omdat de mediane basekwaliteit van alt-
bepalingen op deze locus niet voldoet aan de drempelwaarde
•
filtered_reads: Locatie gefilterd omdat een te groot deel van de bepalingen is
uitgefilterd
•
fragment_length: Locatie gefilterd omdat het absolute verschil tussen de
mediane fragmentlengte van alt-bepalingen en de mediane fragmentlengte
van ref-bepalingen op deze locus de drempelwaarde overschrijdt
•
low_depth: Locatie gefilterd omdat de bepalingsdiepte te laag is
•
low_frac_info_reads: Locatie gefilterd omdat het deel van informatieve
bepalingen onder de drempelwaarde ligt
•
low_normal_depth: Locatie gefilterd omdat de normale bepalingsdiepte van
het monster te laag is
•
long_indel: Locatie gefilterd omdat de indellengte te lang is
•
mapping_quality: Locatie gefilterd omdat de mediane mappingkwaliteit van
alt-bepalingen op deze locus niet voldoet aan de drempelwaarde
•
multiallelic: Locatie gefilterd omdat meer dan twee alt-allelen door de tumor-
LOD komen
•
non_homref_normal: Locatie gefilterd omdat het normale monstergenotype
geen homozygote referentie is
•
no_reliable_supporting_read: Locatie gefilterd omdat er geen betrouwbare
ondersteunende somatische bepaling bestaat
•
panel_of_normals: Gezien in ten minste één monster in het panel van
normalen-vcf
•
read_position: Locatie gefilterd omdat de mediaan van de afstanden tussen
begin/einde van de bepaling en deze locus onder de drempelwaarde ligt
•
RMxNRepeatRegion: Locatie gefilterd omdat het variantallel geheel of
gedeeltelijk een herhaling van de referentie is
Documentnr. 200025238 v00
VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK.
14
Advertenties
Inhoudsopgave
