Gerelateerde Handleidingen voor illumina DRAGEN
Samenvatting van Inhoud voor illumina DRAGEN
- Pagina 1 DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Gebruikershandleiding voor de toepassing BEDRIJFSEIGENDOM VAN ILLUMINA Documentnr. 200025238 v00 Februari 2023 VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK.
- Pagina 2 Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Dit document en de inhoud ervan zijn eigendom van Illumina, Inc. en haar dochterondernemingen (‘Illumina’) en zijn alleen bedoeld voor contractueel gebruik door haar klanten in verband met het gebruik van het/de hierin beschreven product(en) en voor geen enkel ander doel.
-
Pagina 3: Revisiegeschiedenis
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Revisiegeschiedenis Document Datum Omschrijving van wijziging 200025238 v00 Februari Eerste uitgave. 2023 Documentnr. 200025238 v00 VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK. -
Pagina 4: Inhoudsopgave
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Inhoudsopgave Revisiegeschiedenis Overzicht Analysemethoden Een geplande run maken Instellingen Manifestbestand Ruisfiltering (optioneel) Analyse-uitvoerbestanden FASTQ-bestanden BAM-bestanden VCF-bestanden Analyse opnieuw in de wachtrij plaatsen Technische ondersteuning Documentnr. 200025238 v00... -
Pagina 5: Overzicht
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Overzicht De DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx toepassing (DRAGEN for IDPE Dx) wordt gebruikt voor het plannen en uitvoeren van secundaire analyse van IDPE Dx-bibliotheken die zijn gegenereerd voor sequencing op de NextSeq 550Dx. -
Pagina 6: Dna-Mapping En Uitlijning
Het algoritme wordt hardware-geaccelereerd op de DRAGEN field-programmeble gate array (FPGA)-kaarten. Het referentiegenoom dat in de app wordt gebruikt, wordt gemaakt vanuit de UCSC hg19 FASTA met de DRAGEN-optie om een op liftover gebaseerde alt-aware hashtable te maken. -
Pagina 7: Dragen Somatic-Variantbepaling
DRAGEN geen aannames over ploïdiën, waardoor detectie van laagfrequente allelen mogelijk is. Voor loci met een dekking tot 100x in het tumormonster heeft DRAGEN een detectiedrempel bij variante allelfrequenties van 5%. De limiet schaalt met toenemende diepte per locus en halveert elke keer dat de dekking verdubbelt tot meer dan 100x. - Pagina 8 Markov-model (HMM), ervan uitgaande dat het haplotype het echte beginmonster is. Om de score van de detectielimiet voor tumoren (TLOD) te bepalen, scant DRAGEN Somatic Small Variant Caller over het actieve gebied eerst op referentiepositie voor elke kandidaat voor een somatische gebeurtenis en de referentiegebeurtenis.
-
Pagina 9: Een Geplande Run Maken
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Een geplande run maken Gebruik de volgende stappen om een run in te stellen in Illumina Run Manager hetzij op de NextSeq 550Dx of met behulp van een browser op een netwerkcomputer. Gebruik een browser op een netwerkcomputer als u monstergegevens wilt importeren. - Pagina 10 Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Monstergegevens Monstergegevens omvatten de monster-ID, well-positie (well-positie van de indexplaat) en bibliotheeknaam. Bij gebruik van index A&B bevat de well-positie ook plaatidentificatie. Er zijn twee manieren om monstergegevens in te voeren: •...
-
Pagina 11: Analyse-Instellingen
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Voer in het veld Sample ID (Monster-ID) een unieke identificatie voor het monster in. Gebruik Well Position (well-positie) (index A of index B) of Plate - Well Position (plaat - well- positie) (index A&B) om de bijbehorende index voor de monsters te selecteren. -
Pagina 12: Instellingen
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Instellingen Om DRAGEN for IDPE Dx toepassingsinstellingen te bekijken of te wijzigen, selecteert u eerst het pictogram Toepassingen op het hoofdscherm. Selecteer vervolgens de toepassing die u wilt bekijken of wijzigen. -
Pagina 13: Ruisfiltering (Optioneel)
Lopende runs worden weergegeven in het tabblad Active (Actief). Voltooide runs worden weergegeven in het tabblad Completed (Voltooid). DRAGEN for IDPE Dx creëert een unieke analysemap voor elke analyse, die los staat van de map met sequencinggegevens. De analysemap omvat de volgende... -
Pagina 14: Uitvoerbestanden Van Analyses
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Monster-ID’s • Totaal aantal uitgelijnde bepalingen • • Percentage uitgelijnde bepalingen per monster • Aantal bepaalde SNV’s per monster • Aantal bepaalde indels per monster •... -
Pagina 15: Fastq-Bestanden
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Uitvoerbestand Beschrijving Genoom VCF-bestanden Bevat het genotype voor elke positie, of het nu als variant of als (*.gvcf.gz) referentie is bepaald. VCF-bestanden Bevat varianten die op elke positie worden bepaald. -
Pagina 16: Vcf-Bestanden
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Uitlijningen: bevat de bepalingsnaam, bepalingsvolgorde, bepalingskwaliteit, uitlijningsinformatie • en aangepaste tags. De bepalingsnaam bevat het chromosoom, de startcoördinaat, de uitlijningskwaliteit en de tekenreeks met overeenkomende beschrijvende elementen. - Pagina 17 Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Kopregel Beschrijving De allelen die verschillen van de referentiebepaling. Bijvoorbeeld, een invoeging van een enkele T wordt weergegeven als referentie A en alternatieve AT. Een A- naar-T-variant van één nucleotide wordt weergegeven als referentie A en...
- Pagina 18 Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Tabel 2 Kiemlijnworkflow VCF-bestandsannotaties Kopregel Beschrijving FILTER Als alle filters voldoen, wordt PASS in de filterkolom geschreven. Mogelijke (Filter) FILTER-invoeren zijn: • DRAGENSnpHardQUAL: Toegepast als de QUAL-score van de SNP-variant niet aan de drempelwaarde voldoet •...
- Pagina 19 Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Kopregel Beschrijving FILTER • strand_artifact: Locatie gefilterd vanwege ernstige strengvertekening • str_contraction: Locatie gefilterd als gevolg van een vermoedelijke PCR-fout (Filter) waarbij het alt-allel één herhalingseenheid minder is dan de referentie •...
- Pagina 20 Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Kopregel Beschrijving FORMAT In de indelingskolom staan de velden gescheiden door dubbele punten. (Indeling) Bijvoorbeeld: GT:GQ. Beschikbare velden zijn: • AD: Allelische diepten (alleen informatieve bepalingen tellen uit het totale aantal bepalingen) voor de ref- en alt-allelen in de vermelde volgorde.
- Pagina 21 Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Tabel 3 Somatische workflow VCF-bestandsannotaties Kopregel Beschrijving FILTER Als alle filters voldoen, wordt PASS in de filterkolom geschreven. Mogelijke (Filter) FILTER-invoeren zijn: • base_quality: Locatie gefilterd omdat de mediane basekwaliteit van alt- bepalingen op deze locus niet voldoet aan de drempelwaarde •...
- Pagina 22 Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Kopregel Beschrijving INFO Mogelijke INFO-invoergegevens zijn: • DP: Geschatte bepalingsdiepte (informatief en niet-informatief); sommige (Informatie) bepalingen kunnen zijn gefilterd op basis van mapq, enz. • END: Stoppositie van het interval.
-
Pagina 23: Genome Vcf-Bestanden
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Kopregel Beschrijving FORMAT In de indelingskolom staan de velden gescheiden door dubbele punten. (Indeling) Bijvoorbeeld: GT:GQ. Beschikbare velden zijn: • AD: Allelische diepten (alleen informatieve bepalingen tellen uit het totale aantal bepalingen) voor de ref- en alt-allelen in de vermelde volgorde. - Pagina 24 Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Selecteer in het scherm Run het tabblad Completed (Voltooid) en selecteer vervolgens de naam van de run om opnieuw te analyseren. Als het opnieuw in de wachtrij plaatsen van de analyse eerder is uitgevoerd, selecteert u de runnaam van de bovenliggende run.
-
Pagina 25: Technische Ondersteuning
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx Technische ondersteuning Voor technische ondersteuning neemt u contact op met Illumina Technische ondersteuning. Website: www.illumina.com E-mail: techsupport@illumina.com Veiligheidsinformatiebladen (SDS) – zijn verkrijgbaar op de website van Illumina via support.illumina.com/sds.html. - Pagina 26 Illumina Australia Pty Ltd +1 800 809 ILMN (4566) Nursing Association Building +1 858 202 4566 (buiten Noord-Amerika) Level 3, 535 Elizabeth Street techsupport@illumina.com Melbourne, VIC 3000 www.illumina.com Australië VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK. © 2023 Illumina, Inc. Alle rechten voorbehouden.