Inhoudsopgave
Advertenties
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx
Uitlijningen: bevat de bepalingsnaam, bepalingsvolgorde, bepalingskwaliteit, uitlijningsinformatie
•
en aangepaste tags. De bepalingsnaam bevat het chromosoom, de startcoördinaat, de
uitlijningskwaliteit en de tekenreeks met overeenkomende beschrijvende elementen.
Het uitlijningsgedeelte bevat de volgende informatie voor elke bepaling of bepalingspaar:
•
AS: Kwaliteit van paired-end-uitlijning.
•
RG: Bepalingsgroep, die het aantal bepalingen voor een specifiek monster aangeeft.
•
BC: Barcodetag, die de gedemultiplexte monster-ID aangeeft die bij de bepalingswaarde hoort.
•
SM: Kwaliteit van enkele einde-uitlijning.
•
XC: Tekenreeks met overeenkomende beschrijvende elementen.
XN: amplicon-naamtag, die de amplicon-ID registreert die bij de bepalingswaarde hoort
•
BAM-indexbestanden (*.bam.bai) bieden een index van het overeenkomstige BAM-bestand.
VCF-bestanden
Variantbepalingsbestanden (*.vcf) bevatten informatie over varianten die op specifieke posities in een
referentiegenoom zijn gevonden.
De kopregel van het VCF-bestand bevat de versie van de VCF-bestandsindeling, de versie van de
variantbepaler, en vermeldt de annotaties die in de rest van het bestand worden gebruikt. De VCF-
kopregel vermeldt ook het referentiegenoombestand en het BAM-bestand. De laatste regel in de
kopregel bevat de kolomtitels voor de gegevensregels. Alle gegevensregels van het VCF-bestand
bevatten informatie over één variant.
Tabel 1
VCF-bestandskopregels
Kopregel
Beschrijving
CHROM
Het chromosoom van het referentiegenoom. Chromosomen verschijnen in
dezelfde volgorde als het FASTA-referentiebestand.
POS
De enkele basepositie van de variant in het referentiechromosoom. Voor
enkelvoudige nucleotidevarianten (SNV's) is deze positie de referentiebasis bij de
variant. Voor indels is deze positie de referentiebasis die onmiddellijk aan de
variant voorafgaat.
ID
Het rs-nummer (referentie-SNP) voor de SNP verkregen uit dbSNP.txt, indien van
toepassing. Als er meerdere rs-nummers op deze locatie bestaan, wordt de lijst
door puntkomma's gescheiden. Als op deze positie geen dbSNP-gegeven bestaat,
wordt een markering voor ontbrekende waarde ('.') gebruikt.
REF
Het referentiegenotype. Zo wordt een verwijdering van één T weergegeven als
referentie-TT en alternatieve T. Een A-naar-T-variant van één nucleotide wordt
weergegeven als referentie A en alternatieve T.
Documentnr. 200025238 v00
VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK.
12
Advertenties
Inhoudsopgave
