Inhoudsopgave
Advertenties
Gebruikershandleiding voor toepassing DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx on NextSeq 550Dx
Kopregel
Beschrijving
ALT
De allelen die verschillen van de referentiebepaling. Bijvoorbeeld, een invoeging
van een enkele T wordt weergegeven als referentie A en alternatieve AT. Een A-
naar-T-variant van één nucleotide wordt weergegeven als referentie A en
alternatieve T.
QUAL
Een kwaliteitsscore op de Phred-schaal die is toegekend door de variantbepaler.
Hogere scores wijzen op een groter vertrouwen in de variant en een lagere
waarschijnlijkheid van aanwezige fouten. Voor een kwaliteitsscore van Q is de
geschatte kans op een fout 10-(Q/10). De reeks Q30-bepalingen heeft bijvoorbeeld
een foutenpercentage van 0,1%. Veel variantbepalers kennen kwaliteitsscores toe
op basis van hun statistische modellen, die hoog zijn in verhouding tot het
waargenomen foutenpercentage.
Documentnr. 200025238 v00
VOOR GEBRUIK BIJ IN-VITRODIAGNOSTIEK.
13
Advertenties
Inhoudsopgave
